E-Geneticare y la Clínica Vistahermosa desarrollan un test para estudiar enfermedades recesivas

ELCHE. Las enfermedades hereditarias recesivas aunque son poco frecuentes de manera individual, en su conjunto suponen el 20% de la mortalidad infantil y, aproximadamente, el 18% de los ingresos hospitalarios pediátricos.

Son enfermedades genéticas que se desarrollan cuando un individuo tiene mutadas dos copias de un gen relacionado con la enfermedad.

Con el fin de minimizar el riesgo de tener descendencia con enfermedades recesivas ligadas al gen X, la empresa E-Geneticare, ubicada en el Parque Científico de la Universidad Miguel Hernández de Elche, y la Unidad de Genética del Hospital Clínica Vistahermosa de Alicante han desarrollado un test para aportar mayor seguridad a los padres y poder descartar las enfermedades recesivas más prevalentes en nuestro medio.

Esta prueba está dirigida tanto a parejas como para ser usado en donantes de gametos por los centros de reproducción.

Para desarrollar este test, expertos de ambas entidades han diseñado un panel de 15 genes relacionados con 16 enfermedades para ser analizado mediante las nuevas tecnologías de secuenciación, conocidas como Next-Generation Sequencing (NGS). A partir de este estudio, se ha observado que el 16% de la población es portadora de una o varias mutaciones patogénicas en los genes analizados. Los más comunes son en el gen GJB2 (relacionado con hipoacusia DFNB1); el CFTR (asociado a fibrosis quística) y el CYP21A2 (déficit de 21-hidroxilasa).

Los resultados obtenidos hasta la fecha se presentaron  a finales del mes de abril en el I Congreso Interdisciplinar en Genética Humana.

Los portadores de una mutación por enfermedad recesiva son, generalmente, individuos sanos y no suelen tener antecedentes familiares relacionados con este tipo de enfermedades. Además, en el caso de que ambos progenitores sean portadores, el riesgo de tener un hijo al que afecte la mutación es del 25%. De esta forma, únicamente llevando a cabo un estudio genético apropiado, es posible evitar que la mutación se transmita a la descendencia.

E-Geneticare es una empresa del Parque Científico UMH que ofrece, tanto a profesionales como a pacientes, servicios de asesoramiento sobre enfermedades genéticas así como sobre las pruebas diagnósticas y las alternativas disponibles en la actualidad.