Un protocolo de cribado ecográfico mejora la detección del síndrome de Down y otras alteraciones cromosómicas

VALÈNCIA (EP). Un nuevo protocolo de cribado ecográfico permite mejorar la detección de las aneuploidías, un cambio en el número de cromosomas que supone un aumento o disminución del número normal (23 pares) que se asocia con deficiencias en el desarrollo físico, mental o ambos. Entre las más conocidas destaca la trisomía 21 o síndrome de Down.

El Hospital Vithas Nisa 9 de Octubre ha logrado optimizar los resultados del cribado de aneuploidias durante la primera etapa de la gestación (alrededor de la semana 12) introduciendo el test de ADN lc en sangre materna de una manera inteligente.

"En la ecografía de 12 semanas hacemos un estudio anatómico completo del feto, medimos una serie de parámetros ecográficos (la translucencia nucal, la presencia de hueso nasal y dos parámetros Doppler) y combinamos estos datos con la edad de la madre y el resultado de la bioquímica tradicional del primer trimestre (las proteínas PAPP-A y beta-HCG)", ha explicado María Teresa Izquierdo, responsable de la Unidad de Diagnóstico Prenatal de los hospitales Vithas Nisa 9 de Octubre y Aguas Vivas de Valencia.

Un programa informático combina estos datos y da el riesgo de que esa paciente tenga un hijo con trisomía 21, 18 o 13. Se establecen tres grupos de riesgo: superior a 1/10, de 1/10 a 1/2500 e inferior a 1/2500. A las pacientes de riesgo elevado se le hace una biopsia corial, a las del grupo intermedio el test ADN en sangre materna, y a las de bajo riesgo un control en la semana 20.

"De esta forma hemos conseguido un diagnóstico del 100% de las aneuploidías evaluadas, con una tasa de falsos positivos de 0,8%. Si hubiéramos hecho el test ADN a todas las pacientes, los resultados habrían sido similares pero el gasto se hubiera multiplicado por 20", ha agregado la doctora.

Esta manera de actuar ha permitido optimizar los recursos, consiguiendo un diagnóstico certero en la totalidad de los casos patológicos (de entre las 4.400 gestaciones evaluadas), evitando al máximo la tasa de falsos positivos y reduciendo la tasa de técnicas invasivas necesarias, que fueron tan solo a un 1% de las pacientes tratadas.