Foto: MARTA FERNÁNDEZ/EPVALÈNCIA. La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) y la fibrosis quística son las enfermedades raras más frecuentes en la Comunitat Valenciana, según datos del Sistema de Información de Enfermedades Raras de la Comunitat Valenciana (SIER-CV).
Así, los últimos datos ofrecidos por este sistema de información autonómico, con motivo de la celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras, el próximo 28 de febrero, muestran que 1 de cada 4 casos confirmados y notificados anualmente hasta el momento al Registro Estatal de Enfermedades Raras (ReeR) en la Comunitat Valenciana ha sido de ELA y 1 de cada 8 de estos casos ha sido de fibrosis quística.
De las 313 enfermedades raras registradas en el SIER-CV, 27 son vigiladas de manera sistemática y continua, siguiendo los criterios de calidad establecidos por el Registro Español de Enfermedades Raras (ReeR).
De este modo, el total de casos confirmados por el SIER-CV anualmente al Registro Español de Enfermedades Raras (ReeR) en la Comunitat Valenciana asciende a 4.613 casos, detalla la Conselleria de Sanidad en un comunicado.
Por provincias, 2.375 de estos casos son de la provincia de Valencia, 1.761 casos son de Alicante y 477 de Castellón.
En estas 27 patologías, la ELA es la enfermedad más frecuente con 1.131 casos, representando el 24,5%, seguida de la fibrosis quística con 561 casos (12,2%), la distrofia miotónica de Steinert con 437 casos (9,5%), la enfermedad de Huntington con 298 casos (6,5%), la displasia renal con 277 casos (6,0%) y la hemofilia A con 235 casos (5,1%).
Por el contrario, el síndrome de Beckwith-Wiedemann, el síndrome de Williams y la enfermedad de Niemann-Pick son las tres patologías con menor número de casos confirmados (14, 11 y 10 casos, respectivamente) y representan el 0,7% de los casos.
Cardiopatías congénitas y anomalías cromosómicas en menores de un año El SIER-CV incluye también el Registro Poblacional de Anomalías Congénitas de la Comunitat Valenciana.
Según los últimos datos disponibles, que corresponden a los nacidos en 2019, se han identificado 805 nuevos casos de anomalías congénitas en niños menores de 1 año, siendo los grupos con mayor prevalencia las cardiopatías congénitas, con 88,7 casos por 10.000 nacimientos y las anomalías cromosómicas, con 37,7 casos por 10.000 nacimientos.
El Registro Poblacional de Anomalías Congénitas de la Comunitat Valenciana es uno de los registros miembros de EUROCAT, la red europea que agrupa a todos los registros poblacionales de anomalías congénitas del continente, y uno de los de mayor tamaño por el número de nacimientos vigilados anualmente.
Estas enfermedades se caracterizan por su complejidad en el diagnóstico y por el alto impacto que provocan en el entorno familiar. El 80% tienen origen genético y se presentan por tanto desde la infancia.
Suelen tener carácter crónico y discapacitante y su baja prevalencia requiere esfuerzos especiales para prevenir la mortalidad temprana y mejorar la calidad de vida de los afectados.
Debido al gran número de enfermedades existentes y a que muchas de ellas son muy poco frecuentes, el diagnóstico supone un enorme reto. Uno de los objetivos de Sanidad es reducir el tiempo de diagnóstico y mejorar el acceso al tratamiento, mediante la creación de redes asistenciales.
En la actualidad, los recursos asistenciales disponibles en la Comunitat Valenciana para prestar la atención sanitaria a personas con enfermedades raras se estructuran en Centros, Servicios y Unidades de Referencia del Sistema Nacional de Salud (CSUR-SNS), Consultas especializadas para enfermedades raras y Consultas de coordinación y asistencia general para enfermedades raras.
Estas consultas de coordinación y asistencia general para enfermedades raras de Atención Especializada se encuentran en los servicios de los hospitales General de Castellón, La Fe de Valencia y General de Alicante.
Por otra parte, la Conselleria de Sanidad Universal y Salud Pública forma parte de la Alianza Traslacional de Investigación en Enfermedades Raras de la Comunitat Valenciana, que fue creada en 2015 y es única en España.
Esta alianza reúne también a todas las fundaciones e institutos de investigación sanitaria vinculadas a ella, así como a diversas universidades y asociaciones de pacientes, con objeto de establecer una estrategia de investigación que permita avanzar en el conocimiento de estas enfermedades.
Con objeto de impulsar y promover una investigación de excelencia en este tipo de enfermedades, los miembros de la alianza van a suscribir próximamente un Protocolo General de Actuaciones, para establecer actuaciones coordinadas entre sus miembros.
