ALICANTE. El Servicio de Análisis Clínicos del Hospital General Universitario Doctor Balmis de Alicante cuenta con un laboratorio de genética y biología molecular que actúa como centro de referencia para los restantes departamentos de la provincia y ha implantado recientemente diversas técnicas novedosas de farmacogenética.
La farmacogenética es el área de la genética que estudia la respuesta de los genes a determinados medicamentos, con el fin de predecir cuál es la mejor opción terapéutica para cada individuo, atendiendo a las características genéticas que presenta, según han informado fuentes de la Conselleria de Sanidad, a través de un comunicado. "Esto entronca con el concepto de medicina de precisión, que busca personalizar la atención sanitaria con decisiones y tratamientos adaptados a cada individuo y administrar el fármaco correcto a la dosis precisa para un paciente concreto. En este sentido, la Agencia Europea del Medicamento recomienda e incluye en la ficha técnica de los fármacos la realización de test genéticos", señala la jefa del Servicio de Análisis Clínicos, la doctora Rocío Alfayate.
Además, en los últimos años las tecnologías de diagnóstico genético han evolucionado considerablemente, "se han introducido sistemas automatizados y más rápidos, y resultan indispensables no sólo en la investigación, sino que se han convertido en herramientas habituales de nuestra práctica clínica diaria", subraya.
Así, el laboratorio de genética ha implantado últimamente técnicas para la determinación de alteraciones genéticas que influyen en cómo se metabolizan algunos fármacos. "Por ejemplo, actualmente estamos analizando esas mutaciones en un gen concreto para el tratamiento de pacientes con Enfermedad Inflamatoria Intestinal (enfermedad de Crohn y colitis ulcerosa), lo que nos permite identificar a metabolizadores lentos o intermedios con riesgo de toxicidad", apunta la doctora Elena García, especialista en Análisis Clínicos.
Recientemente, se ha puesto a punto el análisis genético de variantes en otro gen para la identificación de pacientes con cáncer que, por su genotipo, no metabolizan correctamente el tratamiento con fluoropirimidinas (una medicación esencial para el tratamiento de múltiples tumores), de manera que los niveles del fármaco se acumulan y aumentan los efectos adversos. "Es otra estrategia relevante, porque evita la toxicidad grave producida por estos fármacos, que puede llegar a requerir hospitalización y ser letal en un 1% de los pacientes", remarca el doctor José María Álamo, también especialista de esta unidad.
Además, "realizamos el estudio farmacogenético en pacientes con Esclerosis Múltiple Secundaria Progresiva antes del inicio de tratamiento con el fármaco Siponimod, para encontrar pacientes con alteraciones en un determinado gen, en los que está contraindicado el uso del fármaco por el aumento de los efectos secundarios", añade el doctor Jorge Francés, especialista de este laboratorio.
La introducción de estas técnicas se lleva a cabo teniendo en cuenta las necesidades de los servicios implicados en el tratamiento de estas enfermedades (Medicina Digestiva, Oncología Médica, Neurología, etc.), quienes en definitiva encuentran en estas herramientas un apoyo decisivo para la toma de decisiones terapéuticas, en línea con la medicina de precisión.
El laboratorio de genética y biología molecular realiza cada año más de 2.300 determinaciones genéticas. Y es que, además de los test citados e introducidos recientemente, este laboratorio ejerce como centro de referencia para las restantes técnicas genéticas, como son aquellas dirigidas al diagnóstico postnatal molecular (array genómico o array CGH), destinado al diagnóstico de discapacidad intelectual o retraso global del desarrollo; al diagnóstico genético del riesgo de enfermedad de Alzheimer o de enfermedades raras, como el síndrome de X-frágil, entre otras.
Está integrado por tres facultativos especialistas en Análisis Clínicos y formados en el campo de la genética médica y por dos técnicos especialistas. Ofrecen formación a residentes de la especialidad, tanto del Hospital Dr. Balmis como de otros hospitales, en el campo de la genética médica. Además, el Servicio de Análisis Clínicos está certificado por la norma de calidad UNE-EN ISO 9001:2015 y participa anualmente en controles de calidad externos europeos. Asimismo, estos profesionales pertenecen al Grupo de investigación 37 del Instituto de Investigación Sanitaria y Biomédica de Alicante (ISABIAL) en Enfermedades Raras.
