VALÈNCIA. Aunque no existe un consenso universal sobre la definición, se entiende por enfermedades raras aquellas cuya prevalencia es inferior a cinco casos por cada 10.000 habitantes. Se calcula la existencia de más de 7.000 tipos de enfermedades raras que, en conjunto, afectarían a 530 millones de personas en el mundo, a 29 millones en el territorio de la Unión Europea, tres millones de ellos españoles.
En líneas generales, son enfermedades crónicas, degenerativas, invalidantes y, en más de un 80% de los casos, tienen su origen en un trastorno genético con el consecuente riesgo de transmisión a la descendencia. Aunque muchas de estas enfermedades se manifiesten a edades tempranas, el desconocimiento y la complejidad etiológica suelen retrasar el diagnóstico y de demorar el tratamiento, si es que este último existe.
Poner remedio a un problema de la envergadura descrita, es lo que se proponen los hermanos Ana y Daniel Medina, fundadores de Genengine. José Mesas es también fundador y presidente. Se trata de una startup malagueña de ingeniería genética con la que quieren revolucionar el diagnóstico de enfermedades raras en el mundo. La solución que aportan se basa en un software que conjuga inteligencia artificial con una extensa base de datos en continúa actualización. Reducen así hasta en tres años el tiempo de diagnóstico de enfermedades raras y ahorran seis visitas médicas por paciente evitando, además, una gran cantidad de pruebas innecesarias, diagnósticos erróneos y tratamientos incorrectos.
RDengine es el nombre de la herramienta diseñada en Genengine para apoyar tanto desde la atención primaria como en la especializada. “Un mundo donde todos tengan las mismas oportunidades de recibir atención médica integral, independientemente de la complejidad de su condición o enfermedad”, es el objetivo que afirman perseguir.
De momento, han conseguido ya la certificación de su solución en el Hospital Virgen de las Nieves de Granada, con más de un 90% en el porcentaje de acierto. La startup ha sido premiada a escala mundial. Asimismo, acaba de ser elegida una de las seis startups finalistas de los eAwards España 2023, que se fallan este mes de septiembre.
También en el área del diagnóstico se posiciona la startup Bionaut Labs, con sede en Los Ángeles. Aquí se disponen a revolucionar el campo médico con la fabricación de los primeros microrobots capaces de llegar a las zonas más remotas del cuerpo. Su función será contribuir al diagnóstico de enfermedades raras relacionadas con el sistema nervioso.
Otra startup de origen español que está contribuyendo a acelerar los diagnósticos es Sherpa.ai. La plataforma de aprendizaje federado fundada por Xabi Uribe-Etxebarria ha suscrito un acuerdo con el National Institutes of Heald (NIH), dependiente del Departamento de Salud de Estados Unidos, para mejorar su diagnóstico y tratamiento de enfermedades raras sin necesidad de compartir datos privados de los pacientes a través de la plataforma de inteligencia artificial.
“La plataforma de Sherpa.ai podría permitir nuevas explorar nuevas posibilidades de diagnóstico y tratamiento para un grupo de enfermedades que actualmente no tienen tratamiento específico”, sostienen en el NIH.
Según datos de la Organización Europea de Enfermedades Raras (Eurordis) tan sólo el 5% de las enfermedades raras cuenta con tratamiento. Por lo que la búsqueda de los mismo se erige como otro gran reto para cualquier interesado en emprender en este nicho.
El principal salto en la investigación de enfermedades poco frecuentes se produjo con la aprobación en el año 2000 del Reglamento europeo de los medicamentos huérfanos, que estableció incentivos para la investigación, el desarrollo y la comercialización de tratamientos para las patologías poco frecuentes.
Se llaman medicamentos huérfanos por su escaso desarrollo por la industria farmacéutica debido a razones financieras, ya que van destinados a un reducido grupo de pacientes, y que, sin embargo, responden a necesidades de salud pública. Se entiende, entonces, que la intervención en este ámbito sea más cuestión de grandes corporaciones que de startups.
Una de las que están actuando en este ámbito en colaboración con algunos emprendedores en España, entre ellos los de Genengine, es AstraZeneca Spain. Cuenta con una división específica para las enfermedades raras graves y potencialmente mortales denominada Alexion. Se trata de una subsidiaria con sede en Boston que opera en España desde el año 2007. Alexion cuenta con oficinas y un hub d innovación en la Avenida Diagonal de Barcelona, en el edificio El Dau.
La empresa anunciaba el pasado mes de junio la inminente comercialización de nuestro país de Koselugo, un fármaco destinado a los niños de tres años en adelante con neurofibromatosis tipo 1, una enfermedad genética y debilitante que afecta a una de cada 3.000 personas en el mundo.
Asimismo, con motivo de la última celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras, Alexion puso en marcha en nuestro país, en colaboración con la federación española FEDER el reto #UnPasoaTiempo para concienciar sobre la importancia de un diagnóstico temprano en este tipo de patologías además de donar a la federación nacional 25.000 euros para invertir en la investigación de las enfermedades raras y en las necesidades no cubiertas de los pacientes.