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Binartis Genomics, partner de Distrito Digital, desarrolla un sistema de análisis genéticos con IA

1/07/2020 - 

ALICANTE. La empresa Binartis Genomics, partner de Distrito Digital, desarrolla un sistema de análisis genéticos aplicando la Inteligencia Artificial. Esta compañía, trata de mejorar los sistemas de diagnóstico genético actuales, ayudando a los expertos a producirlos más rápido y con menos recursos, utilizando sistemas de IA de última generación. La compañía automatiza la mayoría de las tareas repetitivas realizadas por los expertos genetistas de una forma fácil y rápida.

Y es que, según aportan desde la firma, "la secuenciación genómica de última generación (NGS – Next Generation Sequencing) aplicada al diagnóstico clínico está revolucionando ciertas áreas de la medicina, particularmente las enfermedades hereditarias, diagnóstico pediátrico y prenatal, y oncología". Sin embargo, el volumen de datos genéticos generados para apoyar los diagnósticos clínicos ha crecido de forma exponencial en los últimos años. En este sentido, explican, "mientras que la primera etapa en el tratamiento de datos, la bioinfomática, está mayormente automatizada, el segundo paso, la interpretación de variantes, debe ser realizada en muchos casos de forma manual. La interpretación de variantes genéticas implica la comparación de resultados en diferentes bases de datos, evaluación de potenciales artefactos, prorización y selección de la variante responsable de la condición clínica del paciente.

Diagnóstico de enfermedades

La aplicación de esta tecnología que usa esta firma en Distrito Digital es el diagnóstico y pronóstico de enfermedades hereditarias, enfermedades raras y cáncer. En concreto, usan datos genéticos provenientes de secuenciación NGS. Su plataforma "Binome" permite a genetistas clasificar de forma automática las variantes, consultando automáticamente las bases de datos de referencia: Clinvar, HGMD, 1000G, GnomAD, OMIM, ExAC, o dbSNP. Además, también lo hacen con predictores in-silico y detección automática de artefactos, de una manera fácil y rápida.

Los servicios que presta esta empresa pasan por la bioninformática: automatización de flujos de trabajo y optmización de los mismos; diseño y desarrollo de bases de datos; desarrollo de interfaz gráfico y programación de interfaces web, conversión de datos e integración con bases de datos y programación de scripts. También usan la Inteligencia Artificial para la investigación biomédica, con servicios de consultoría en IA y el diseño e implementación de pruebas de concepto.

Distrito Digital Comunitat Valenciana se ha consolidado como un hub tecnológico de relevancia, con cerca de 150 empresas que desarrollan productos y servicios tecnológicos. 70 empresas instaladas en las sedes propias del Distrito Digital y otras 70 compañías y startups integradas como partners, con sede en diversos puntos de la Comunidad Valenciana. A estas empresas se suman 50 instituciones y organismos de toda la Comunidad, como colaboradores del proyecto. Estas cifras alcanzadas en el mes de abril de este año denotan la buena marcha de un proyecto que nació en 2018, impulsado desde la Generalitat Valenciana para propiciar el cambio de modelo productivo hacia la nueva economía en la Comunidad. Una nueva economía basada en soluciones tecnológicas y de innovación que, en el actual contexto, ha demostrado ser más necesaria que nunca.

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