ALICANTE. La incidencia del trastorno del espectro autista (TEA) ha aumentado en las últimas décadas probablemente debido a un mejor diagnóstico y a una mayor concienciación sobre esta alteración del neurodesarrollo. Se estima que la prevalencia global del autismo “varía entre el 1% y el 2% de la población mundial dependiendo del país y de los métodos de diagnóstico utilizados”, como así lo indica la Dra. Virginia Prieto, ginecóloga del Hospital Vithas Medimar.
La etiología del trastorno del espectro autista es compleja y multifactorial, lo que significa que no hay una sola causa identificada, sino que varios factores interactúan para contribuir a su desarrollo. Hoy en día no existen estudios concluyentes que hayan demostrado una causa única responsable.
El modelo más aceptado actualmente es que “se debe a una interacción entre factores genéticos y ambientales. Es probable que ciertos factores genéticos predispongan a un niño a desarrollar autismo, pero que factores ambientales como infecciones o exposiciones durante el embarazo, también puedan influir en la expresión de los genes y en el desarrollo cerebral”, explica la Dra. Prieto.
De este modo, añade, “se está intentando identificar una prueba genética única para predecirlo, pero a pesar de que los estudios sugieren que el autismo tiene un componente genético importante aún no disponemos de métodos diagnósticos genéticos validados”.
“Desde nuestras consultas, podemos evaluar antecedentes familiares y realizar estudios más especializados si existen preocupaciones sobre factores hereditarios, pero en ningún caso son diagnósticos de certeza. Heredar mutaciones genéticas asociadas al autismo no implica que este se desarrolle. Esto es debido a que los genes tienen expresión variable en diferentes individuos y muchos individuos sanos son portadores de dichas mutaciones”, comenta la especialista.
Una de las grandes preocupaciones de los padres es la posibilidad de recurrencia tras tener un hijo con autismo de cara a un siguiente embarazo. “La tasa de recurrencia depende de varios factores y varía entre un 10-20% para el siguiente hermano y si hay dos hermanos afectados puede llegar al 50%”, afirma la doctora.
Como factores demostrados, “los varones tienen un riesgo mayor de desarrollar TEA que las mujeres (aproximadamente cuatro veces más frecuente en niños). Aunque no se puede predecir con certeza, estudios genéticos pueden ayudar a evaluar el riesgo. Si hay antecedentes en la familia, algunos especialistas recomiendan asesoramiento genético”.
En cuanto a las pruebas de imagen durante el embarazo, la ecografía de alta definición “nos permite diagnosticar malformaciones e incluso alteraciones del desarrollo cerebral pero no signos de autismo de forma directa. Podemos identificar diferencias en el tamaño de ciertas áreas del cerebro que podrían estar relacionadas con un mayor riesgo de desarrollar autismo, pero estas son observaciones generales y no son diagnósticos definitivos”.
En cuanto a los factores de riesgo gestacionales, “algunos estudios sugieren que factores ambientales y complicaciones durante el embarazo (como infecciones virales, exposición a sustancias tóxicas) podrían aumentar el riesgo de que un niño desarrolle autismo, pero no hay una prueba prenatal directa que lo pueda confirmar; estas limitaciones científicas hacen que el diagnóstico de trastorno de espectro autista se realice siempre después del nacimiento a partir de la observación del comportamiento y el desarrollo del niño”, concluye la Dra. Prieto.