Más del 50% de pacientes con enfermedades raras genéticas no consiguen un diagnóstico definitivo

VALÈNCIA (VP). En los últimos años, el conocimiento genético de las enfermedades ha revolucionado el sector sanitario, encaminándolo hacia la medicina personalizada, gracias al desarrollo de las nuevas tecnologías de secuenciación de ADN. Sin embargo, la base genética de un gran porcentaje de casos de enfermedades sigue sin resolverse, con tasas de resolución de entre el 25% y 50% en enfermedades raras, dejando a muchos pacientes sin un diagnóstico definitivo.

Ahora, este desafío se enfrenta con una nueva técnica de análisis genético denominada “secuenciación de lecturas largas de alta precisión”. Utilizando una metáfora, sería como tomar una foto de un paisaje (el genoma) con una cámara de alta resolución. Con esta cámara, puedes capturar una vista amplia y detallada de una sola vez, apreciando cada detalle del paisaje. En cambio, las técnicas utilizadas hasta ahora de lecturas cortas son como tomar muchas fotos pequeñas del paisaje, que luego tienes que juntar para intentar ver el panorama completo y en las que hay información y detalles fundamentales que pueden perderse.

En este sentido, las lecturas largas de alta precisión permiten secuenciar fragmentos largos de ADN con un alto grado de detalle. Esto significa que podemos "leer" grandes secciones del genoma sin interrupciones y con menos errores, lo cual es crucial para entender la estructura completa y las variaciones dentro del ADN humano y conseguir diagnósticos más precisos.

En España, la firma Health in Code ha llegado a un acuerdo con la multinacional PacBio mediante el que se ha convertido en la primera compañía en España en implementar esta tecnología, con la que busca mejorar los diagnósticos complejos. Además, gracias a este acuerdo, Health in Code será su service provider en el sur de Europa para utilizar la secuenciación de lectura larga de alta precisión (HiFi long-read sequencing).

La compañía ha instalado en sus laboratorios el primer equipo Revio™ de España, que permite secuenciar hasta 1.300 genomas “HiFi” por año. El dispositivo trabaja con 4 módulos independientes, por lo que es muy flexible y permite plantear proyectos tanto a pequeña como a gran escala, por ejemplo, estudios genéticos poblacionales.

"Esta técnica nos permite analizar regiones complejas del genoma humano que no pueden estudiarse adecuadamente utilizando otras tecnologías de secuenciación, lo que supondrá un hito en el diagnóstico molecular de precisión que llevamos a cabo para los hospitales de referencia de Europa", ha confirmado Juan Pablo Ochoa, Director Médico de la compañía.

En este sentido, Christian Pou, Business Development & NGS Manager en Health in Code, explica que el secuenciador Revio multiplica por quince la capacidad de secuenciación de su equipo predecesor y que “la colaboración con PacBio supone la consolidación en España del enorme valor que viene demostrando la tecnología long-read en los últimos años, sumado a la misión de Health in Code de la mejora de la toma de decisiones basada en datos genómicos”.

Esta secuenciación también permite realizar análisis epigenéticos de manera directa y sin ningún paso adicional durante el procesado de las muestras. Esto abre nuevas posibilidades para el estudio de enfermedades relacionadas con la impronta genética, como el síndrome de Prader-Willi o las disfunciones sociocognitivas del síndrome de Turner.