Nicolás Cuenca (UA) recibe la beca 'María Fernández Aguayo’ para tratar un tipo de distrofia retiniana hereditaria

ALICANTE (EFE).- El catedrático de Biología Celular de la Universidad de Alicante (UA) Nicolás Cuenca ha recibido la beca 'María Fernández Aguayo’, que irá destinada a la investigación que lleva a cabo con su equipo sobre una nueva terapia génica, usando la revolucionaria metodología de CRISPR, para tratar un tipo de distrofia retiniana hereditaria y que pueda servir también como base para el tratamiento de otras patologías de la retina de origen genético.

Cuenca es también director del grupo de investigación de Neurobiología del sistema visual y terapia de enfermedades neurodegenerativas (NEUROVIS) de la UA y la beca le ha sido otorgada por la Asociación EsRetina, una entidad que promueve el asesoramiento a pacientes y familiares afectados por enfermedades causantes de ceguera, así como el estudio científico de este tipo de patologías.

Dotada con 25.000 euros, Cuenca recibió la ayuda el pasado sábado, 19 de noviembre, durante la celebración de la gala solidaria organizada en Torrelavega (Cantabria) por EsRetina, según un comunicado de la UA.

NEUROVIS investiga una nueva terapia génica para tratar un tipo de distrofia retiniana hereditaria en el marco de un proyecto iniciado en 2020, en plena pandemia de coronavirus, y surgido de la relación que mantiene este grupo de científicos de la UA con afectados de enfermedades distróficas de la retina, patologías degenerativas de origen hereditario (genético) que causan la pérdida progresiva de la visión e, incluso, la ceguera.

Los investigadores encontraron a una familia de Cantabria en la que 58 de sus miembros padecen un tipo de distrofia retiniana hereditaria que produce una malformación en los segmentos externos de los fotorreceptores (conos y bastones) y, como consecuencia, su degeneración progresiva que conduce a la ceguera.

Los conos y bastones tienen como función la conversión de la luz en impulsos nerviosos que el cerebro interpreta como imágenes. En concreto, la familia de estudio tiene una mutación en el gen que sirve para fabricar la periferina -proteína que garantiza el buen funcionamiento de los fotorreceptores- y el primero de sus antepasados que la sufrió se remonta al siglo XVIII.

Con la colaboración de la Universidad de Salamanca, los investigadores de la UA han generado una familia de ratones con la misma mutación que presentan esos afectados cántabros.

El resultado de ello ha sido que los animales (avatares) experimentan una evolución y progresión de la enfermedad similar a la de dicha familia del norte del país.

El proyecto se centra en ver cómo se puede ralentizar la degeneración de los fotorreceptores (conos y bastones) en esos ratones de laboratorio mediante la aplicación de distintos tratamientos en los que se emplean compuestos neuroprotectores (fármacos).

Lo que van a hacer asimismo los investigadores es emplear la metodología de CRISPR -la técnica de edición genética ideada a partir de los descubrimientos del microbiólogo de la UA Francis Mojica (estuvo a punto de ganar el premio Nobel de Química 2020)- para reparar esa mutación en el ADN en estos ratones (curarla).

En una fase posterior del estudio se trabajará en colaboración con la científica Valeria Canto-Soler, de la Universidad de Denver (Colorado, EEUU), para obtener, en cultivo, pequeñas réplicas precisas de la retina humana a partir de células de la piel (se denominan organoides). En este caso, idénticas a las de los miembros de la familia que colabora en este estudio.

Con esos organoides también se ensayarán terapias génicas con el sistema CRISPR para tratar de curar la mutación.

Para lograr los organoides, se extraen primero células de la piel de los pacientes. Luego se cultivan 'in vitro' para transformarlas en células madre pluripotentes inducidas (IPS, por sus siglas en inglés), a las que se les añaden una serie de factores que promueven su transformación en pequeñas retinas.

El objetivo del grupo de investigación de la UA es que la nueva terapia génica en la que trabaja, de resultar finalmente eficaz, se pueda aplicar a la familia cántabra y, al mismo tiempo, sirva para el tratamiento de ésta y otras patologías retinianas de origen genético.