Diagnóstico prenatal, cuándo realizarlo y la importancia de que se realice por ginecólogos profesionales

VALÈNCIA (VP). El diagnóstico prenatal es un conjunto de pruebas, invasivas y no invasivas, que permiten detectar malformaciones y posibles defectos congénitos en el feto.

Su objetivo principal es establecer los cuidados adecuados pre y posnatales, y mejorar el manejo y pronóstico del bebé tras el nacimiento.

En casos graves, el diagnóstico prenatal permite a los padres tomar la decisión que consideren más oportuna respecto a la continuación del embarazo.

¿Cuándo se recomienda el diagnóstico prenatal de enfermedades genéticas? 

El diagnóstico prenatal no debe confundirse con las pruebas de cribado, que incluyen ecografías de control, análisis de sangre y algunos test genéticos que se recomiendan a todas las gestantes.

Tampoco con el asesoramiento reproductivo previo para estimar el riesgo de anomalías fetales antes del embarazo, donde se analiza la historia familiar, personal y reproductiva de la pareja, o se estudia su compatibilidad genética.

Cuando hablamos de pruebas de diagnóstico prenatal nos referimos a pruebas, invasivas o no invasivas, pero muy específicas, que confirman los resultados sospechosos obtenidos en el cribado y que únicamente se hacen a algunas embarazadas.

• Estas pruebas las realizan siempre por ginecólogos expertos y se valoran de manera individual, siendo especialmente recomendadas en:
• Gestantes que han obtenido un resultado de alto riesgo en las pruebas de cribado del primer o segundo trimestre.
• Alto riesgo de anomalía cromosómica tras un test prenatal no invasivo.
• Gestantes con un hijo o un embarazo previo con cromosomopatía o malformación congénita.
• Hallazgos ecográficos que sugieran alguna malformación o patología.
• Parejas con antecedentes familiares o personales de enfermedad genética.

La ecografía como prueba no invasiva de diagnóstico prenatal

La ecografía obstétrica es un procedimiento que permite visualizar imágenes del feto y sus estructuras anexas.

«En la Unidad de Ginecología de Quirónsalud Valencia y Quirónsalud Mercado de Colón contamos con los medios necesarios para realizar ecografías 2D y ecografías 3D  para un control sobre el desarrollo fetal exhaustivo», explica la Dra. María Hueso, jefa de la Unidad de Diagnóstico Prenatal del Hospital Quirónsalud Valencia y del Centro Médico Quirónsalud Mercado de Colón.

Las ecografías en embarazadas deben realizarlas siempre ginecólogos especializados que alcancen el nivel requerido por la Sociedad Española de Ginecología y Obstetricia (SEGO).

¿Qué ecografías facilitan el diagnóstico prenatal no invasivo?

Ecografía de la semana 12

Se realiza entre las semanas 11 y 14 y estudia, tanto los efectos físicos valorables en esta etapa temprana de la gestación, como algunos marcadores de cromosomopatías (translucencia nucal, ductus venoso, flujo tricuspídeo cardíaco o presencia de hueso nasal).

En esta ecografía también se valora «el flujo por las arterias uterinas maternas para estimar el riesgo de preeclampsia, un tipo de hipertensión materna causada por la gestación», añade la Dra. María Hueso.

Ecografía a partir de la semana 16

Se recomiendan a pacientes con riesgo elevado de alteraciones fetales por antecedentes familiares.

«Esta ecografía supone un estudio morfológico previo a la ecografía de la semana 20 y permite el despistaje de malformaciones fetales importantes», expone la jefa de la Unidad de Diagnóstico Prenatal del Hospital Quirónsalud Valencia.

Ecografía de la semana 20

Se realiza a todas las embarazadas entre las semanas 18 y 22 (preferiblemente en la número 20) y consiste en un «examen detallado del feto, a nivel externo e interno, para descartar malformaciones». 

Ecocardiografía fetal y neurosonografía fetal

Se trata de un estudio exhaustivo cardíaco y cerebral fetal que complementa a las ecografías rutinarias y que suele recomendarse «únicamente cuando hay riesgo de malformaciones cardíacas o alteraciones genéticas raras». 

Ecografía 4D/5D

Permiten confirmar ciertos defectos visualizados en la ecografía tradicional diagnóstica, que es en 2D.

La Dra. Hueso incide en que estas ecografías avanzadas «son un complemento a la técnica 2D, aunque que no la sustituyen» aunque los pacientes aprecian mucho «la obtención de imágenes de partes del bebé muy similares a la realidad, como la cara o los miembros, y poder verlo en movimiento en tiempo real».

Ecografías de seguimiento, control y bienestar fetal

Se realizan en el tercer trimestre, de la semana 30 a la 36, aunque pueden recomendarse en cualquier otro momento

Suelen complementarse con una Doppler-color (prueba que permite la visualización y el estudio de la vascularización arterial y venosa fetal) y permiten hacer un «seguimiento del embarazo, programar visitas obstétricas e incluso planificar el parto». 

¿Por qué las ecografías no son pruebas de diagnóstico prenatal 100% efectivas? 

Aunque las ecografías permiten alertar sobre posibles anomalías y defectos morfológicos en el feto, no son pruebas de diagnóstico 100% fiables porque «existen defectos no que se aprecian en el momento de la ecografía por la edad gestacional, por alteraciones de la transmisión acústica materna, por problemas de visualización por la posición fetal o por escaso líquido amniótico», añade la Dra. Hueso.

Además, tampoco confirman las alteraciones en los cromosomas.

¿Qué es el Screening combinado y cuál es su papel en el diagnóstico prenatal?

Como ya hemos explicado, la ecografía de la semana 12 permite hacer un estudio morfológico inicial y una primera valoración del riesgo de cromosomopatías analizando algunos marcadores ecográficos (translucencia nucal y medición del líquido de la piel de la nuca)

Esta prueba suele combinarse con los marcadores bioquímicos obtenidos tras un análisis sanguíneo realizado a la embarazada y que permite calcular el riesgo de trisomías 21 (síndrome de Down), 18 (síndrome de Edwards) y 13 (síndrome de Patau).

«Este cribado combinado bioquímico-ecográfico se realiza en el primer trimestre: la ecografía se hace en la semana 11 y el análisis de sangre, en la 8. En el cálculo está incluida la edad materna (a mayor edad materna, mayor riesgo), y el resultado es una probabilidad numérica», explica la Dra. María Hueso de Quirónsalud.

¿Qué pasa si el estudio prenatal con screening combinado indica un riesgo elevado? 

Si los resultados del estudio screening indican probabilidad elevada, se recomendará a la paciente realizar un test de ADN fetal libre o pruebas invasivas como la amniocentesis o la biopsia corial.

«El test de ADN fetal libre tiene una precisión bastante elevada (99% para la trisomía 21 y 97% para las trisomías 18 y 13), detecta el sexo fetal y sus resultados se obtienen en pocos días. Sin embargo, se centra únicamente en algunas alteraciones y no es una prueba diagnóstica propiamente dicha, sino de cribado. Por tanto, si el resultado es elevado, se debe confirmar el diagnóstico con una prueba invasiva».

Algo similar ocurre cuando la translucencia nucal fetal ecográfica (líquido de la piel de la nuca) supera el percentil 99.

«En este caso», confirma la Dra. María Hueso, «se ofrecerá la realización de una prueba invasiva, acompañada de una técnica de diagnóstico rápido añadida (FISH o QF-PCR, que nos permite tener el resultado para las principales cromosomopatías en 3 días),  microarrays (se utiliza para estudio de los genes, que son componentes de los cromosomas), y seguimiento ecográfico especial hasta la semana 20-22». 

Pruebas de diagnóstico prenatal invasivo: amniocentesis y biopsia corial

Tanto las ecografías como los test de detección genética son técnicas de cribado, que estiman probabilidades de riesgo de anomalías o malformaciones genéticas.

Pero las únicas herramientas permiten un diagnóstico prenatal 100% seguro son la amniocentesis y la biopsia corial.

Amniocentesis: consiste en la extracción de una muestra de líquido amniótico mediante punción con aguja a través del abdomen.

Biopsia corial: se realiza una toma de muestra de placenta (corion), a través del cérvix (vía vaginal) o del abdomen materno. Se realiza de la semana 11 a la 13 (preferiblemente en la 12).

¿Por qué las pruebas invasivas son las más fiables? 

Las pruebas invasivas son las más fiables porque permiten estudiar el cariotipo del feto completo.

La elección de una u otra depende del momento del embarazo y de la alteración a estudio, y su recomendación suele estar condicionada por los resultados de las pruebas de cribado y por los antecedentes familiares.

Aunque se trata de pruebas indoloras y que no requieren anestesia, por su naturaleza «el riesgo de pérdida fetal en manos experimentadas es bajo (0,1-0,5%), pero existe», por lo que únicamente se recomiendan en casos concretos.

«Los resultados de los cromosomas más frecuentemente afectos están en 3-7 días, y el estudio definitivo en tres semanas. Respecto a los cuidados tras la prueba, se recomienda a la embarazada reposo de 24 horas», añade la Dra. María Hueso.

Por último, durante el estudio de las muestras obtenidas se pueden añadir otras pruebas de diagnóstico prenatal centradas en la detección de anomalías genéticas.

«El FISH/QF-PCR añade información muy valiosa, sobre todo relacionada con los cromosomas sexuales, mientras que el ARRAYS es un estudio más completo que el ADN fetal y permite detectar hasta 120 síndromes».