ELCHE. El Parque Científico de la Universidad Miguel Hernández (PCUMH) de Elche y la Fundación Síndrome de Dravet han presentado en el campus de la UMH recientemente la “Campaña de Sensibilización 2026”, una iniciativa con la que buscan visibilizar y concienciar sobre esta enfermedad rara. También, se ha pretendido crear un espacio de conexión y colaboración entre los diferentes actores del ecosistema científico, empresarial y asociativo de la provincia. Este síndrome se manifiesta en forma de epilepsia catastrófica de la infancia y afecta al cerebro en formación de los niños, dejándoles graves secuelas neurológicas. Toda la información sobre esta enfermedad rara y las acciones que realiza la Fundación Síndrome de Dravet se encuentra disponible en https://dravetfoundation.eu/ y más información sobre la campaña en: https://dravetfoundation.eu/dia-dravet/

La inauguración de la sesión ha estado a cargo del director del área de Comunicación y Marketing del PCUMH, Paco Hernaiz, y del presidente de la Fundación Síndrome de Dravet, José Ángel Aibar. Este último, además, ha compartido su experiencia personal como padre de una familia que sufre las consecuencias de convivir con el Síndrome de Dravet.

También, ha dado a conocer las acciones en este ámbito que se han puesto en marcha desde la entidad, remarcando la importancia que supone la investigación en las enfermedades raras como este síndrome. Como ha comentado José Ángel Aibar, a una familia que tenga un paciente que sufre el Síndrome de Dravet le supone un gasto aproximado de 100.000 euros anuales, según un estudio llevado a cabo por la entidad. Este desembolso se divide en costes directos e indirectos y, además, el lucro cesante de una parte de la unidad familiar, viéndose obligada a renunciar a su puesto de trabajo para poder mantener al paciente con Síndrome de Dravet. Por ello, ha destacado la importancia de proporcionar apoyo, no solamente al paciente de la enfermedad rara, sino al entorno cercano del mismo.

La sesión también ha contado con diferentes ponencias de diversas temáticas. La primera de ellas ha estado a cargo del Investigador Científico del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) en el Centro Nacional de Biotecnología (CNB), Lluís Montoliu, referente en investigación en enfermedades raras, bajo el título “Enfermedades raras en el siglo XXI: Bases y nuevas herramientas de edición genética” y ha girado en torno al diagnóstico y tratamiento de enfermedades raras y las nuevas fórmulas para la edición genética.

Montoliu ha destacado la problemática que atraviesa España en el diagnóstico genético, sumando hasta cinco años para conseguir el resultado de un único análisis. Además, ha relatado que ya se conocen más de 6.000 enfermedades raras, sin embargo, el 80% de los pacientes pertenece a una de las 149 más comunes, como es el caso del Síndrome de Dravet. Lluís también ha puesto en perspectiva y ha replanteado a los asistentes el término “enfermedad rara”: “En España hay tres millones de personas que conviven con enfermedades raras, eso no tiene nada de raro”.

Por su parte, el CEO del Instituto de Actitudes Positivas, Fabián Villena, se ha centrado en dar a conocer las claves para la mejora personal de cada individuo en los diferentes ámbitos cotidianos, afrontando el día a día con una perspectiva positivista.

Además, se ha realizado la entrega de reconocimientos a los empresarios Joaquín y Salvador Pérez de Grupo Soledad; al fundador de Gioseppo, José Navarro Pomares; al promotor de Calzados Paredes, José Paredes; a Juan Perán, impulsor de Pikolinos, a los promotores de la empresa de repostería Lozano y a la concejala del Ayuntamiento de Elche, María Bonmatí. El propósito de estos galardones se ha basado en reconocer la trayectoria de cada compañía y su contribución en el ámbito empresarial a la ciudad de Elche combinada con la capacidad de sustentar a una familia. Cada una de estas firmas destacadas ha recibido un busto personalizado realizado íntegramente en el Laboratorio de Prototipado del PCUMH.

Investigación para una enfermedad rara y sin cura

El síndrome de Dravet, también conocido como Epilepsia Mioclónica Severa, es una afección neurológica de origen genético. Suele aparecer en el primer año de vida y provoca crisis epilépticas frecuentes, retraso en el desarrollo y problemas de lenguaje y habla, trastornos en el comportamiento y espectro autista, entre otros síntomas. Esta enfermedad tiene una incidencia estimada de 1 cada 16.000 nacimientos. Según los cálculos de la Fundación Síndrome de Dravet, en España se estima que hay entre 450 y 500 pacientes correctamente diagnosticados. Sin embargo, los datos de prevalencia de la enfermedad invitan a pensar que el número de pacientes diagnosticados debe ser superior a los 2.000.

Actualmente no se conoce cura y las opciones de tratamiento son limitadas, ya que la enfermedad no solo es refractaria al tratamiento con los fármacos antiepilépticos disponibles actualmente, sino que alguno de estos puede producir, además, síntomas más severos y de difícil control. En este sentido, el cuidado constante requerido para una persona que padece el síndrome de Dravet afecta gravemente la calidad de vida del paciente y la familia.

Por ello, en 2011 nació de la mano de un grupo de padres y madres que no se resignaron a seguir el dictado de la enfermedad que atacaba a sus hijos la Fundación Síndrome de Dravet. Este grupo decidió luchar contra la enfermedad a través de la investigación y el apoyo a otras familias de afectados. En esta línea, la Fundación decidió abrir en el año 2024 en el Parque Científico de la UMH un laboratorio científico con el objetivo de buscar soluciones para este síndrome. Desde estas instalaciones, el personal de la Fundación Síndrome de Dravet trabaja para ampliar su conocimiento sobre esta enfermedad.

De este modo, buscan avanzar hacia tratamientos más efectivos, habilitar nuevas herramientas de acceso abierto que faciliten la investigación y, finalmente, encontrar una cura para los pacientes, incrementando así su calidad de vida y la de sus seres queridos.