BARCELONA (EP). Un consorcio internacional liderado por investigadores españoles ha descubierto un nuevo gen implicado en el cáncer de mama familiar, y que se llama EDC4, ha informado el Hospital Sant Pau de Barcelona este miércoles en un comunicado.
En el estudio, publicado en Nature Communications, los investigadores han demostrado que EDC4 codifica una proteína que interacciona con BRCA1 y que tiene un papel fundamental en la reparación del ADN por el mecanismo de recombinación homóloga.
El cáncer de mama es uno de los tumores más prevalentes, y se calcula que un 5-10% de estos cánceres son de origen hereditario, presentándose en familias a menudo con múltiples pacientes con edades relativamente jóvenes.
Los genes causales más importantes son los llamados BRCA1 y BRCA2, descubiertos a mediados de los años noventa, y siendo BRCA1 un gen supresor tumoral implicado en la reparación del ADN por recombinación homóloga y en la preservación de la integridad del genoma.
Aplicando técnicas de secuenciación masiva en más de 1.000 pacientes con cáncer de mama y controles sanos, los investigadores han visto que la frecuencia de portadores de mutaciones en EDC4 en pacientes con cáncer familiar es seis veces más alta que en personas sanas.
Además, los investigadores han estudiado al detalle el efecto de estas mutaciones empleando técnicas avanzadas de ingeniería y edición genética y han podido demostrar que las mutaciones son patogénicas por que anulan la función reparadora de EDC4.
Finalmente, los autores del estudio han demostrado que células con EDC4 mutado son muy sensibles a los inhibidores de la PARP, lo que plantea una oportunidad para explorar una posible vía terapéutica para las pacientes con mutaciones en ese gen.
La investigación la ha liderado el director del Servicio de Genética del Hospital de Sant Pau, Catedrático de Genética de la Universidad Autònoma de Barcelona (UAB) e investigador del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer), Jordi Surrallés, y el director del Programa de Investigación ProCURE del Institut Català d'Oncologia (ICO), Miguel Ángel Pujana.
