ELCHE. El Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se celebra el próximo domingo, 28 de febrero, recuerda una realidad que afecta a miles de personas en todo el mundo y que, sin embargo, continúa siendo poco conocida y poco priorizada. Desde el Parque Científico de la Universidad Miguel Hernández (PCUMH) de Elche, investigadores y entidades vinculadas a este entorno científico insisten en la necesidad de situar estas patologías en el centro del debate social, sanitario y político.

Las llamadas “enfermedades raras” - término heredado del inglés científico - no son enfermedades extrañas, sino poco prevalentes: el síndrome de Dravet es uno de estos ejemplos. Se trata de una encefalopatía epiléptica de origen genético que aparece entre los cuatro y doce meses de vida y cuya incidencia es de aproximadamente un caso por cada 16.000 nacimientos. En España hay entre 350 y 540 pacientes correctamente diagnosticados, aunque las estimaciones apuntan a que podrían superar los 2.000. Esta diferencia evidencia uno de los grandes problemas estructurales de las enfermedades poco prevalentes: el infra diagnóstico.

“El diagnóstico en población pediátrica ha mejorado mucho y se llega antes, incluso a los seis u ocho meses tras los primeros signos clínicos. Pero en adultos todavía tenemos un margen enorme de mejora”, señala Simona Giorgi, directora científica de la Fundación Síndrome de Dravet. Y añade: “Muchos pacientes adultos pueden estar diagnosticados como epilepsia refractaria o discapacidad cognitiva sin una identificación específica de su patología, lo que limita el acceso a tratamientos adecuados y a ensayos clínicos”.

A la dificultad diagnóstica se suma la falta de financiación. La baja prevalencia condiciona la inversión pública y privada. “Hay una responsabilidad ética y moral de no mirar el número de pacientes. Aunque haya dos, ya tienen el mismo derecho que si hubiera mil”, subraya Antonio Ferrer Montiel, director del IDiBE-UMH. Sin embargo, reconoce que el desarrollo de un medicamento puede requerir entre 700 y 800 millones de euros, una inversión que la industria farmacéutica difícilmente asume cuando el número de pacientes es reducido.

En este sentido, Ferrer apunta que España destina en torno al 1% del PIB a investigación y desarrollo, lejos del 3% del entorno europeo. Esta brecha repercute directamente en la capacidad de abordar enfermedades poco prevalentes. “Hemos avanzado, pero todavía queda mucho camino”, señala.

Esta realidad provoca que, en muchas ocasiones, sean las propias familias quienes impulsen la investigación. “Son los padres los que se unen y consiguen recursos para investigar la enfermedad de sus hijos. Esto no está suficientemente visibilizado ni a nivel social ni político”, advierte Antonio Ferrer. La falta de recursos obliga a “cruzar los dedos” en cada convocatoria pública o privada, tal y como reconoce Simona Giorgi, quien destaca que la Fundación Síndrome de Dravet combina financiación pública con fondos recaudados por las familias para sostener proyectos científicos y sociales.

El problema, coinciden ambos expertos, no es únicamente económico. También es cultural y social. “La prioridad es la concienciación. Si queremos más inversión, es la propia sociedad la que tiene que hacer presión sobre los políticos. Los científicos solos no podemos y los padres solos tampoco”, afirma el director del IDiBE. A diferencia de otras patologías con alta prevalencia y fuerte impacto mediático, las enfermedades raras siguen siendo invisibles para gran parte de la ciudadanía.

Nuevas herramientas y colaboración: claves para el avance investigador

En este contexto, la investigación juega un papel determinante. Nuevas herramientas como la Inteligencia Artificial están permitiendo acelerar el análisis de datos, mejorar el diagnóstico por imagen o estudiar registros complejos como los electroencefalogramas. Para la directora científica de la Fundación Síndrome de Dravet, el potencial de la IA en el ámbito neurológico abre oportunidades especialmente prometedoras. Para, Ferrer la IA es una herramienta más. “Bien utilizada es fantástica; mal utilizada, un desastre”.

A esta herramienta, señala Simona Giorgi, se suma el impulso de modelos experimentales más precisos, la creación de biobancos y el desarrollo de herramientas de acceso abierto, lo que favorece la colaboración internacional, clave en patologías con pocos casos dispersos geográficamente. “Compartir conocimiento y recursos no es solo una opción, sino una necesidad estratégica para avanzar”.

En este escenario, las enfermedades raras plantean un reto que trasciende el ámbito científico y requiere una respuesta coordinada desde la sociedad, las instituciones y el sistema sanitario. Mejorar el diagnóstico, incrementar la financiación y reforzar la colaboración entre centros de investigación son pasos esenciales para avanzar. El Día Mundial de las Enfermedades Raras no solo visibiliza una realidad poco conocida, sino que pone de relieve la necesidad de integrar estas patologías en las prioridades estratégicas de salud pública, garantizando equidad y acceso a la investigación y a los tratamientos para todos los pacientes, independientemente de su prevalencia.